L'épigénétique fait référence aux modifications covalentes de l'ADN et des histones centrales qui régulent l'activité des gènes sans altérer la séquence d'ADN. À ce jour, la modification de l’ADN la mieux caractérisée associée à la modulation de l’activité des gènes est la méthylation des résidus cytosine au sein des dinucléotides CpG.
Les troubles humains associés à des anomalies épigénétiques comprennent les maladies rares à empreinte, les grossesses molaires et les cancers infantiles. Le développement des cellules germinales et le développement précoce de l’embryon sont des moments critiques où les modèles épigénétiques sont initiés ou maintenus. Il s'agit d'un type de maladie épigénétique, des changements héréditaires se produisent dans le développement des cellules germinales et dans le développement précoce de l'embryon.