Les phénomènes épigénétiques sont définis comme des mécanismes héréditaires qui établissent et maintiennent des modèles d'expression génique mitotiquement stables sans modifier la séquence de bases de l'ADN. Les principales caractéristiques épigénétiques des cellules de mammifères comprennent la méthylation de l'ADN, les modifications post-traductionnelles des histones et les mécanismes basés sur l'ARN, y compris ceux contrôlés par les petits ARN non codants (miARN).
Le terme épigénétique cardiovasculaire fait référence à des changements héréditaires dans l’expression des gènes cardiaques (gènes actifs ou inactifs) qui n’impliquent pas de modifications de la séquence d’ADN sous-jacente, ni de changement de phénotype sans changement de génotype. L’impact des mécanismes épigénétiques dans la physiopathologie cardiovasculaire apparaît désormais comme un acteur majeur dans l’interface entre la variabilité du génotype et celle du phénotype.
Un aspect important des mécanismes épigénétiques est qu’ils sont potentiellement réversibles et peuvent être influencés par des facteurs nutritionnels et environnementaux et par des interactions gènes-environnement, qui jouent tous un rôle important dans les maladies multifactorielles complexes telles que celles affectant le système cardiovasculaire. La régulation de l'expression des gènes par l'interaction de la méthylation de l'ADN et des modifications des histones est bien établie, bien que les connaissances sur la fonction des signatures épigénétiques dans les maladies cardiovasculaires soient encore largement inexplorées.