Toute anomalie du génome, en particulier une affection présente dès la naissance, est un syndrome génétique également appelé congénital. La plupart du temps, les syndromes génétiques sont rares et surviennent chez une personne sur des milliers ou des millions. Le syndrome est un trouble caractérisé par l’apparition de plus d’une caractéristique ou d’un symptôme d’identification. En fonction des aspects du développement, chaque syndrome génétique présentera de nombreux symptômes génétiques. Le syndrome génétique est affecté par les gènes et les chromosomes. En raison du syndrome génétique, un enfant peut naître avec des fonctions neurologiques, des fonctions corporelles anormales ou même des malformations corporelles. Les revues sur le syndrome génétique couvrent les sujets liés aux maladies héréditaires.