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Abstrait

World Pediatrics 2019 : Efficacité du traitement chirurgical chez les patients atteints de PFAPA et de syndrome congénital - Natalia Antonova - Hôpital pour enfants de Tallinn

Natalia Antonova

La pathogénèse du syndrome de fièvre périodique, de stomatite aphteuse, de pharyngite et d'adénite cervicale (PFAPA) chez l'enfant est inconnue. Il est considéré comme un processus auto-inflammatoire. La maladie débute généralement avant l'âge de cinq ans et se manifeste généralement avant la puberté sans conséquences pour le patient. Les enfants sont asymptomatiques entre les épisodes et présentent une croissance normale. Aucun test démonstratif particulier pour le PFAPA n'est actuellement disponible. Le syndrome présente des symptômes similaires à ceux d'autres syndromes de fièvre périodique dont la cause génétique est connue. L'analyse génomique des cas familiaux par analyse de liaison à l'échelle du génome et séquençage de l'exome entier n'a pas révélé de variantes rares dans un seul gène commun. De plus, des variations héréditaires connues pour provoquer d'autres maladies auto-inflammatoires ont été trouvées chez les patients atteints de PFAPA, mais l'effet de ces variations héréditaires dans le trouble PFAPA est encore obscur. Une fille caucasienne/azerbaïdjanaise de 2 ans a présenté des épisodes de fièvre répétés avec des taux élevés (90-200 mg/L) de protéine C-réactive (CRP) depuis 6 mois. Elle a été surveillée normalement en raison d'une microcéphalie, d'un léger retard de formation et d'un retard de développement, d'une hypotonie musculaire et d'un phénotype dysmorphique (sourcils expansifs, hypertélorisme, micrognathie et rétrognathie, sourcils mous, cils longs et serrés, long filtrum, lèvres serrées). Lors d'une discussion héréditaire, on a déterminé qu'elle avait des microdélétions 7p22. Au cours de la période de janvier à octobre 2018, elle a été hospitalisée 6 fois pour une forte fièvre, une adénite cervicale et un mal de gorge (3 fois pour une pharyngite aphteuse). Différents examens de laboratoire et investigations instrumentales ont été effectués et se sont révélés normaux : échographie abdominale, radiographie thoracique, ECG et EHHOKG, ANA, VIH, sérologie de la borréliose et test de Quantiferron, analyse d'urine et culture d'urine. L'échographie cervicale a révélé une augmentation des nodules lymphoïdes de structure normale. Entre janvier et juillet 2018, elle a reçu 4 cures d'antibiotiques en raison de taux élevés de CRP et d'une pharyngite.

Français Une analyse de sang n'a révélé aucune neutropénie, la vitesse de sédimentation était toujours augmentée jusqu'à 20-40 mm/t, le taux de procalcitonine et l'hémoculture à plusieurs reprises négatifs. Une IRM cérébrale avec spectroscopie a été réalisée pour exclure une pathologie intracrânienne en raison de problèmes congénitaux. Les consultations ORL répétées ont exclu l'otite moyenne, mais une hypertrophie adénoïde a été envisagée. La PFAPA a été suspectée en raison de symptômes cliniques typiques (épisodes répétés de fièvre avec pharyngite aphteuse, cervicale/adénite et taux élevés de CRP, absence de neutropénie). Un traitement par prednisolone 1 mg/kg per os a été utilisé deux fois avec un excellent effet. Une adénotomie avec amygdalectomie a été réalisée en octobre 2018. Après ce traitement, dans une période de novembre 2018 à mai 2019, le patient a été malade 4 fois sans forte fièvre (gastro-entérite, conjonctivite, rhinopharyngite et varicelle avec otite moyenne) et n'a eu besoin que d'un traitement antibiotique. Le séquençage des qualités a été réalisé pour éviter les anomalies de qualité MEFV, MVK, TNFRSF1A, IL1RN et autres, en utilisant la carte étendue Illumina TruSight One (6700 qualités). Aucune condition de fièvre monogénique n'a été découverte.

Introduction :

Une anomalie congénitale est une anomalie de structure ou de fonction chez une personne, présente dès la naissance. L'anomalie congénitale peut être cliniquement évidente lors de l'accouchement ou peut simplement être diagnostiquée plus tard dans la vie. Par exemple, une anomalie du tube neural est une anomalie structurelle qui est évidente à la naissance, tandis que l'hémophilie, qui est également présente lors de l'accouchement, est une imperfection fonctionnelle qui peut éventuellement devenir évidente et être diagnostiquée lorsque l'enfant est plus âgé. Les anomalies congénitales se présentent généralement sous la forme d'une apparence anormale ou d'une incapacité à se développer et à grandir normalement.

Les troubles congénitaux peuvent être bénins ou réels. Une déformation bénigne n'entraîne aucune incapacité. Cependant, une personne atteinte d'un trouble congénital grave peut mourir peu après la naissance ou survivre avec un handicap dû à l'effet direct du trouble congénital (par exemple, une anomalie du tube neural) ou à un effet secondaire (par exemple, une lésion articulaire résultant d'un saignement dans l'hémophilie). Certains troubles congénitaux graves peuvent être traités et cela peut sauver des vies ou prévenir ou réduire (jusqu'à 70 %) un handicap grave. Les troubles congénitaux peuvent entraîner un large éventail de handicaps, par exemple un handicap physique, un handicap intellectuel, la cécité, la surdité et l'épilepsie.