Journal de la maladie d'Alzheimer et de la démence Libre accès

Abstrait

Dyskinésie kinésigénique paroxystique avec diagnostic génétique de la maladie de Wilson

Rajib Dutta

La dyskinésie paroxystique kinésigénique (PKD), un trouble du mouvement paroxystique rare souvent diagnostiqué à tort comme l'épilepsie, est caractérisée par des crises de dyskinésie brèves et récurrentes de quelques secondes à 5 minutes déclenchées par des mouvements volontaires soudains comme la dystonie, les tremblements, les secousses myocloniques. Une canalopathie ionique a été suggérée, car la maladie répond bien à une dose modérée de carbamazépine/oxcarbamazépine. Les causes secondaires de la PKD qui peuvent bien être associées à la maladie de Wilson et à d'autres troubles du mouvement concomitants doivent être triées si aucune preuve de canalopathie ionique ou de mutation génétique n'est présente. Un patient de 22 ans s'est présenté à notre service des urgences avec un mouvement volontaire de la main droite avec une dystonie minime présente au repos ainsi qu'en état de mouvement, une dépression causée par l'incapacité à effectuer des activités quotidiennes. Le patient a été initialement diagnostiqué avec une PKD car elle a duré de quelques secondes à 2 minutes. Des analyses de laboratoire de routine ont été effectuées, notamment la céruloplasmine sanguine, l'urine et le cuivre sérique, ce qui était cohérent avec le diagnostic de WD. La mutation du gène ATP 7B était positive dans ce cas sans atteinte hépatique. Le test du gène PKD était négatif. Le patient a commencé avec une dose traditionnelle de D-pénicillamine et a continué à long terme. Pour la PKD, nous avons administré une dose de 50 mg deux fois par jour de carbamazépine qui a ensuite été augmentée à 100 mg deux fois par jour avec une résolution complète de la dyskinésie et de la dépression. Nous pensons que la PKD pourrait être secondaire à la WD dans notre cas ou qu'une canalopathie ionique inconnue pourrait être présente, ce qui n'est pas encore signalé à ce jour. La réponse au CMZ et à la pénicillamine était très évidente. La myoclonie de la PKD peut être facilement confondue avec l'épilepsie myoclonique et l'utilisation d'un médicament antiépileptique peut être inappropriée dans ce contexte. Une surveillance attentive des symptômes ainsi que des associations avec d'autres maladies doit donc être envisagée lors de l'évaluation de ce type de cas rares traitables. Un traitement inapproprié peut facilement exacerber les symptômes et dégrader la qualité de vie des jeunes patients. Les troubles du mouvement paroxystique (TMP) sont des maladies neurologiques rares se manifestant généralement par des attaques intermittentes de mouvements involontaires anormaux. Le terme « paroxystique » indique un début et une fin bien définis des manifestations cliniques. Deux catégories principales de PMD sont reconnues en fonction de la phénoménologie : les dyskinésies paroxystiques (DxP) sont caractérisées par des épisodes transitoires de troubles du mouvement hyperkinétique, tandis que les attaques de dysfonctionnement cérébelleux sont la marque des ataxies épisodiques (AE). D'un point de vue étiologique, les causes primaires (génétiques) et secondaires (acquises) des PMD sont reconnues. Certains aspects de l'histoire clinique peuvent aider à distinguer les PMD primaires des secondaires : la plupart des formes primaires se présentent sous forme de cas sporadiques ou familiaux avec une transmission autosomique dominante, et le plus souvent le début des manifestations se situe dans l'enfance ou l'adolescence, et l'examen neurologique interictal est sans particularité ; les formes secondaires se produisent sporadiquement, débutent plus généralement après la deuxième décennie de la vie,et l'examen clinique est souvent anormal même en dehors des crises.