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Fonctionnement neurocognitif chez une jeune femme atteinte du syndrome de Weaver

Fonctionnement neurocognitif chez une jeune femme atteinte du syndrome de Weaver

Le syndrome de Weaver est un syndrome de basse fréquence causé par des mutations du gène EZH2. Les personnes atteintes du syndrome de Weaver présentent des anomalies physiques similaires ainsi qu'un faible fonctionnement cognitif global, des déficits moteurs et des difficultés à vivre de manière autonome. Il s'agit d'une étude de cas qui présente le profil neurocognitif d'une fillette de 11 ans diagnostiquée avec le syndrome de Weaver. Il s'agissait de la première évaluation neuropsychologique de l'enfant après une longue histoire de préoccupations concernant ses capacités cognitives, ses résultats scolaires et ses capacités à vivre de manière autonome. Les résultats de l'évaluation ont révélé un fonctionnement cognitif extrêmement faible, ainsi que des performances inférieures aux attentes de l'âge dans la majorité des domaines cognitifs. Bien que le profil neurocognitif de l'enfant soit similaire aux recherches antérieures concernant les résultats cognitifs chez les enfants atteints du syndrome de Weaver, des recherches supplémentaires sur le profil neurocognitif des enfants atteints du syndrome de Weaver sont indiquées.
Les cliniciens supposent souvent un TSA lorsqu'un enfant d'âge scolaire présente de graves difficultés sociales. Cependant, il existe une multitude d'étiologies alternatives qui doivent être envisagées lorsque la déficience sociale est une préoccupation principale. Méthodes : Une fillette de 9 ans a été adressée pour une évaluation neuropsychologique en raison d'une déficience sociale grave, d'une immaturité, d'une faible tolérance à la frustration et d'importantes difficultés d'attention. Elle a été décrite comme désireuse d'amis, mais ne sachant pas comment développer ou entretenir des amitiés. Elle était un nourrisson à terme, bien qu'il y ait eu une forte suspicion d'exposition à l'alcool pendant la grossesse. Elle a été retardée dans l'acquisition de toutes les étapes. Les antécédents médicaux étaient essentiellement sans particularité. Elle était en 3e année et recevait un soutien au titre de la déficience émotionnelle. Résultats : Elle a démontré des capacités intellectuelles limites avec une faiblesse relative de la mémoire de travail. Le traitement spatial abstrait était une faiblesse. La vitesse motrice fine était altérée bilatéralement. L'apprentissage visuel et verbal à essais multiples était altéré tandis que le rappel de la prose était une force relative. Les capacités de parole et de langage étaient une force relative, bien que des difficultés d'articulation soient évidentes. Des déficits dans le temps de réaction, la résolution de problèmes et la flexibilité mentale étaient également apparents. La reconnaissance des émotions était altérée. Les mesures du rapport des soignants ont révélé un score de 23 au questionnaire de communication sociale et des élévations maximales du score T sur l'échelle d'évaluation parentale de Conner de 90 et 98 pour les relations avec les pairs et l'indice TDAH, respectivement. Conclusions : Bien que l'orientation ait suggéré un possible TSA et un TDAH, la suspicion de TSAF a été considérée comme une considération diagnostique plus parcimonieuse. Cette présentation de cas éclairera les différences de déficience sociale et neuropsychologique dans ces trois troubles phénotypiquement similaires.
Aux États-Unis, l'évaluation neuropsychologique des personnes de langue maternelle grecque comprend généralement l'utilisation de traductions
Les instruments et les services d'interprétation. Cette présentation de cas examinera les implications cliniques de l'utilisation de mesures traduites par rapport à l'utilité clinique d'instruments culturellement adaptés dans le contexte des tests de langage chirurgicaux. L'évaluation neuropsychologique est un élément essentiel des évaluations pré-chirurgicales des candidats à la craniotomie. En tant que telle, l'orientation neuropsychologique peut inclure l'évaluation de l'aptitude à la chirurgie, la localisation et la latéralisation de la pathologie, la détermination des paramètres chirurgicaux et la prédiction des résultats chirurgicaux. De plus, lorsque les paramètres chirurgicaux menacent les fonctions langagières, le neuropsychologue peut être appelé à effectuer des tests de langage peropératoires. En raison des limites de temps du cadre chirurgical et du risque accru d'inconfort du patient, des évaluations brèves et valides sont d'une importance cruciale. Pourtant, malgré un nombre croissant de publications illustrant les impacts du statut de locuteur non natif et de la culture sur les performances des instruments neuropsychologiques, les évaluations linguistiques peropératoires reposent souvent sur des mesures directement traduites. Une cartographie linguistique peropératoire a été réalisée pour élucider les zones linguistiques critiques à proximité d'un néoplasme pariétal gauche chez un homme droitier, de langue maternelle grecque et multilingue (grec, anglais, espagnol). Les évaluations linguistiques préopératoires de base et les évaluations peropératoires ont été réalisées en anglais et en grec par un clinicien bilingue. Les principales questions explorées comprendront a. l'applicabilité effective des mesures linguistiques actuelles dans les contextes culturels, b. les propriétés psychométriques et l'équivalence des évaluations traduites, et c. l'utilisation des données normatives existantes.
Mots-clés : syndrome de Weaver ; fonction neurocognitive ; enfant ; génétique ; neuropsychologie