Journal de la maladie d'Alzheimer et de la démence Libre accès

Abstrait

Diagnostic neurochimique de la démence pour le diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer : état de l'art et perspectives

Piotr Lewczuk

Le diagnostic neurochimique de la démence (NDD) est un outil diagnostique de routine dans l'évaluation des patients atteints de troubles cognitifs, tels que ceux atteints de la maladie d'Alzheimer (MA). Actuellement, deux groupes de biomarqueurs analysés dans le liquide céphalorachidien (LCR) sont pris en compte : les peptides amyloïdes β (Aβ) et les protéines Tau, ainsi que les formes hyperphosphorylées de ces dernières (pTau). Les analyses de ces deux groupes de biomarqueurs peuvent révéler des altérations pathologiques dès vingt ans avant l'apparition des symptômes cliniques. Dans le cas de troubles cognitifs légers (MCI), le NDD peut prédire de manière fiable quelles personnes risquent de passer à la MA. Le rôle des biomarqueurs du dépôt d'amyloïde β dans le tissu cérébral (y compris les concentrations de Aβ42 dans le LCR), ainsi que des biomarqueurs de la neurodégénérescence (y compris les concentrations de protéines Tau/pTau dans le LCR), se reflète dans les critères diagnostiques actuellement proposés pour la MA et la MCI. Les orientations actuelles du développement du NDD comprennent : (a) la recherche de nouveaux biomarqueurs aux performances analytiques ou diagnostiques améliorées, (b) l'optimisation de l'analyse des biomarqueurs déjà disponibles (par exemple, par un meilleur contrôle de la qualité et une comparaison interlaboratoire des résultats), (c) les applications de nouvelles technologies permettant une meilleure gestion des échantillons de patients, par exemple, l'application de technologies de multiplexage, et (d) la recherche de biomarqueurs dans le sang. Les biomarqueurs neurochimiques pour le diagnostic des démences reposent principalement sur les corrélats solubles de caractéristiques neuropathologiques bien connues qui caractérisent les maladies neurodégénératives sous-jacentes. Cela offre une chance unique de détecter et de suivre la maladie même si les signes cliniques peuvent ne pas être observés. Le diagnostic probable des troubles neurodégénératifs repose principalement sur des critères cliniques, tandis qu'un diagnostic définitif ne peut être établi que par un examen neuropathologique. Les erreurs de diagnostic sont un problème fréquent des diagnostics cliniques de démence au cours de la vie du patient ; par conséquent, les biomarqueurs neurochimiques pour le diagnostic des démences ont gagné une importance énorme au cours de la dernière décennie.