Journal des biomarqueurs Libre accès

Abstrait

ADN libre circulant dans le sérum et altérations génomiques des patients atteints de cancer du poumon et des individus à haut risque exposés à la pollution environnementale

Marta A, Carolina T, Ulises U, Lionel G, Jose D, Marco C, Monica C, Alcides Z, Hugo B, Pedro M et Veronica RM

La mise en œuvre de technologies de détection précoce et de biomarqueurs pronostiques est impérative, en particulier dans les villes fortement exposées aux cancérogènes environnementaux, tels que les HAP et l'arsenic. Cette étude a proposé d'évaluer les niveaux de cfDNA et de déterminer les CNA dans le cfDNA sérique chez les patients atteints de LC et de PNL. L'étude a recruté un total de 107 personnes, des régions métropolitaines (N = 51) et d'Antofagasta (N = 56), présentant un risque de LC moyen ou élevé. Le cfDNA a été isolé à partir d'aliquotes de sérum à l'aide du kit Qiagen QIAamp DNA mini. L'analyse des HMM dans le cfDNA a été utilisée comme modèle probabiliste pour déterminer une séquence inconnue et définir les régions communes minimales (MCR) des gains et pertes récurrents d'ADN. Cette étude montre que les niveaux de cfDNA ont augmenté pendant la malignité du LC mais pas de manière significative pendant les lésions prémalignes ou les stades pré-invasifs. Le cfDNA pourrait être utilisé comme un outil complémentaire pour le pronostic et l'évolution du LC, avec une grande précision (spécificité de 87,3 % et VPN de 76,4 %). De plus, le cfDNA porte certaines aberrations chromosomiques liées au processus de tumorigenèse pulmonaire qui pourraient être utilisées pour confirmer un cas suspect de LC. Parmi ces altérations, nos résultats suggèrent la perte de fragments chromosomiques spécifiques, contenant des gènes liés à la réponse inflammatoire (SERPING1), à la réponse immunitaire humorale (IGCK), à l'immunité innée et à l'intégrité épithéliale (CTNN1), au suppresseur de tumeur (MAP2K4, DMTF1 et ABCB4) et à la réponse au stress oxydatif (COX10). En conclusion, ces biomarqueurs dans le cfDNA pourraient avoir un grand potentiel comme méthodes de dépistage dans les populations à haut risque de LC.