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Abstrait

Rapport de cas de syndrome d'Alpers chez une fillette de 6 ans présentant un état de mal épileptique

Yasmin Zolfaghar

Le syndrome d'Alpers est une maladie mitochondriale causée par une mutation du gène POLG-1, dont les symptômes sont généralement une triade d'insuffisance hépatique, d'épilepsie et de régression progressive du développement. L'état de mal épileptique est le plus souvent le premier symptôme. Le cas : Une fillette de 6 ans avec des antécédents d'épilepsie et un léger retard de développement s'est présentée aux urgences avec un état de mal épileptique réfractaire. La patiente souffrait de crises tonico-cloniques depuis l'âge de 4 ans, pour lesquelles elle était suffisamment traitée par lamotrigine et clobazam. Elle a commencé à marcher à 22 mois (retard) et, à deux reprises auparavant, on a constaté une raideur musculaire dans les jambes. Une numération globulaire complète, un profil de coagulation et des tests de la fonction hépatique ont été effectués, tous normaux à l'exception d'une légère augmentation des taux d'aspartate aminotransférase. Malgré une imagerie par résonance magnétique normale, l'électroencéphalogramme a montré des ondes delta lentes avec des pics superposés. Bien que les antécédents familiaux de la patiente ne présentaient aucun signe particulier, des tests de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont été effectués et ont révélé que les deux parents étaient porteurs de la cytopathie mitochondriale POLG. Résultats : Le diagnostic du syndrome d'Alpers chez cette patiente était difficile, en raison du manque de spécificité de ses antécédents médicaux.